Geçtiğimiz günlerde bilim dünyası, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in liderliğinde gerçekleşen çığır açıcı bir başarıya şahitlik etti. Prof. Dr. Özen, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına odaklanarak önce CHAPLE Sendromu’nu tanımlayıp ardından tedavisini keşfederek dünya tıp literatürüne altın harflerle adını yazdırdı.
Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları, “primer immün yetmezlikler” olarak bilinir. Bu hastalıklar, doğuştan gelen genetik bozukluklar nedeniyle bağışıklık sisteminin normal işlevini yerine getiremediği durumları ifade eder. Bu hastaların bağışıklık sistemi, mikroplara karşı gerekli yanıtı veremediği için sık ve ağır enfeksiyonlar gelişir. Belirtiler arasında tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği, ağır enfeksiyonlar ve ailede öykü bulunur.
CHAPLE Sendromu, genetik kökenli bir hastalıktır ve CD55 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu sendromda, bağışıklık sisteminin bir kısmının aşırı aktif olması nedeniyle vücuda zarar verir. Ödem, bağırsak sorunları, enfeksiyonlara yatkınlık gibi belirtiler görülür. Bu hastalığın tedavisi, Prof. Dr. Özen liderliğinde geliştirilen özgün ilaçlarla mümkün hale gelmiştir. Tedavi ile hastaların sağlık durumu hızla düzelir ve yaşam kalitesi artar.
Bu çığır açıcı çalışma, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik yeni bir umut kapısı açmıştır. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibinin başarısı, tıp alanında önemli bir dönüm noktası olarak kabul edilmektedir.
